समाचारं

"नवीनपरीक्षण"-कवरेजः सीमितः अस्ति, विशेषाहाराः कठिनाः सन्ति, दुर्लभानां आनुवंशिकचयापचयरोगाणां निदानं चिकित्सा च कठिनसमस्यानां समाधानं करणीयम्

2024-09-13

한어Русский языкEnglishFrançaisIndonesianSanskrit日本語DeutschPortuguêsΕλληνικάespañolItalianoSuomalainenLatina

[अधुना दशकेषु नूतनानां परीक्षणप्रौद्योगिकीनां उद्भवेन नवजातानां परीक्षणरोगाणां विस्तारः प्रवर्धितः अस्ति तथापि "रक्तस्य एकबिन्दुना" माध्यमेन ४० तः ५० रोगाः ज्ञातुं शक्यन्ते तथापि नवजातानां परीक्षणे समाविष्टानां रोगानाम् अल्पसंख्यायाः कारणात् विभिन्नस्थानेषु संख्या भिन्ना भवति, केचन बालकाः रिक्तपरीक्षणस्य कारणेन हस्तक्षेपस्य उत्तमं अवसरं त्यक्त्वा आजीवनं अपरिवर्तनीयं क्षतिं जनयितुं शक्नुवन्ति ] .

टिण्टिन् प्रथमवारं द्विवर्षीयः सन् रोगी अभवत् । सः आकस्मिकः अम्लरोगः टिण्टिन् इत्यस्य मस्तिष्ककेन्द्रस्य क्षतिं कृतवान्, येन सः वर्षद्वयस्य पुनर्वासस्य अनन्तरं शयनाद् उत्थाय गन्तुं च असमर्थः अभवत् । ततः पूर्वं डिङ्ग डिङ्गः सामान्यबालक इव गायितुं नृत्यं च कर्तुं शक्नोति स्म ।

"(सः) अत्यन्तं विलम्बेन निदानं प्राप्तवान्।"

सा चाइना बिजनेस न्यूज इत्यस्मै अवदत् यत् टिण्टिन् इत्यस्य रोगः मिथाइलमेलोनिक एसिडेमिया (mma) इति कथ्यते, यः कार्बनिक अम्लचयापचयरोगः अस्ति । सिद्धान्ततः नवजातस्य वंशानुगतचयापचयरोगाणां कृते टैण्डम् मासस्पेक्ट्रोमेट्री-परीक्षणं कृत्वा जन्मनः अनन्तरं तत्क्षणमेव अस्य रोगस्य रोगिणः ज्ञातुं शक्यन्ते स्म परन्तु रोगीसङ्गठनस्य आँकडानुसारं नवजातपरीक्षणकाले केवलं प्रायः ३७.४५% रोगिणः एव ज्ञायन्ते । "यदि पूर्वमेव निदानं कृतं स्यात् तर्हि टिण्टिन् इत्यस्य अनुभवः परिहर्तुं शक्यते स्म।"

१२ सेप्टेम्बर् दिनाङ्के चीनदेशस्य जन्मदोषनिवारणदिवसः अस्ति । प्रासंगिकसंशोधनस्य अनुसारं चीनदेशे ८०% दुर्लभाः रोगाः आनुवंशिकरोगाः सन्ति, तेषु ३५% रोगाः १ वर्षस्य पूर्वं विकसिताः भवन्ति । राष्ट्रीयस्वास्थ्यआयोगस्य नवीनतमाः आँकडा: दर्शयन्ति यत् अगस्तमासस्य अन्ते यावत् राष्ट्रव्यापिरूपेण नवजातानां आनुवंशिकचयापचयरोगद्वयस्य [फेनिल्केटोन्यूरिया (pku) तथा जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म (ch)] परीक्षणस्य दरः ९८.७% यावत् अभवत्

परन्तु नवजातेषु आनुवंशिकचयापचयरोगाः द्वयोः प्रकारयोः अपेक्षया दूरम् अधिकाः सन्ति । अन्तिमेषु दशकेषु नूतनानां परीक्षणप्रौद्योगिकीनां उद्भवेन नवजातशिशुपरीक्षणरोगाणां विस्तारः प्रवर्धितः अस्ति तथापि "रक्तस्य एकबिन्दुना" माध्यमेन ४० तः ५० यावत् रोगाः ज्ञातुं शक्यन्ते विभिन्नस्थानेषु, केचन बालकाः रिक्तपरीक्षणस्य कारणेन हस्तक्षेपस्य उत्तमं अवसरं त्यक्त्वा आजीवनं अपरिवर्तनीयं क्षतिं जनयितुं शक्नुवन्ति।