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[최근 수십년간 새로운 검진기술의 등장으로 신생아 검진질환의 확대가 촉진되었습니다. 현재는 '혈액 한 방울'로 40~50가지 질환을 진단할 수 있습니다. 그러나 신생아 검진에 포함되는 질환의 수가 제한되어 있습니다. 다양한 장소에서 그 수는 다양하며 일부 어린이는 공백 검사로 인해 중재의 가장 좋은 기회를 놓치고 평생 돌이킬 수 없는 손상을 입을 수 있습니다. ]

tintin은 두 살 때 처음으로 병에 걸렸습니다. 그 갑작스러운 산증으로 인해 tintin의 뇌 중추가 손상되어 2년간의 재활 치료 후에도 침대에서 일어나 걸을 수 없게 되었습니다. 그 전에는 ding ding은 평범한 아이처럼 노래하고 춤을 출 수 있었습니다.

"(그는) 너무 늦게 진단을 받았습니다." 중국 환자 대표인 liu yingna는 최근 희귀 유전 대사 질환에 관한 한-중 의사-환자 교류 회의에서 이 사례를 공유했습니다.

그녀는 china business news에 tintin이 앓고 있는 질병이 유기산 대사 질환인 메틸말론산혈증(mma)이라고 말했습니다. 이론적으로 이 질병을 앓고 있는 환자는 신생아 유전성 대사 질환에 대한 직렬 질량 분석 검사를 받으면 출생 직후 발견될 수 있습니다. 그러나 환자단체 통계에 따르면 신생아 검진에서 발견되는 환자는 약 37.45%에 불과하다. "조기 진단을 받았다면 틴틴의 경험을 피할 수도 있었습니다."

9월 12일은 중국의 출생 결함 예방의 날입니다. 관련 연구에 따르면 중국 희귀질환의 80%는 유전질환이고, 그 중 35%는 1세 이전에 발병한다. 국가보건위원회 최신 자료에 따르면 8월 말 기준 전국 신생아 유전대사질환 2종(페닐케톤뇨증(pku), 선천성 갑상선 기능 저하증(ch)) 검진율이 98.7%에 달했다.

그러나 신생아에게는 두 가지 유형 이상의 유전적 대사 질환이 있습니다. 최근 수십 년 동안 새로운 검진 기술의 등장으로 신생아 검진 질환이 확대되고 있으며, 현재는 '혈액 한 방울'로 40~50가지 질환을 진단할 수 있지만, 신생아 검진에 포함되는 질환의 수가 제한되어 있습니다. 어떤 어린이들은 공백검사로 인해 최고의 개입 기회를 놓치고 평생 돌이킬 수 없는 피해를 입을 수도 있습니다.