νέα

한어Русский языкEnglishFrançaisIndonesianSanskrit日本語DeutschPortuguêsΕλληνικάespañolItalianoSuomalainenLatina

[τις τελευταίες δεκαετίες, η εμφάνιση νέων τεχνολογιών προσυμπτωματικού ελέγχου έχει προωθήσει την επέκταση των νοσημάτων προσυμπτωματικού ελέγχου των νεογνών σε διάφορα σημεία ο αριθμός ποικίλλει και ορισμένα παιδιά μπορεί να χάσουν την καλύτερη ευκαιρία για παρέμβαση λόγω τυφλού προσυμπτωματικού ελέγχου, προκαλώντας μη αναστρέψιμη ισόβια βλάβη. ]

ο tintin αρρώστησε για πρώτη φορά όταν ήταν δύο ετών. αυτή η ξαφνική οξέωση κατέστρεψε το εγκεφαλικό κέντρο του tintin, με αποτέλεσμα να μην μπορεί να σηκωθεί από το κρεβάτι και να περπατήσει μετά από δύο χρόνια αποκατάστασης. πριν από αυτό, ο ντινγκ ντινγκ μπορούσε να τραγουδήσει και να χορέψει, όπως ένα κανονικό παιδί.

"(αυτός) διαγνώστηκε πολύ αργά, ο liu yingna, ένας κινέζος εκπρόσωπος ασθενών, μοιράστηκε αυτήν την περίπτωση κατά τη διάρκεια της πρόσφατης συνάντησης γιατρού-ασθενούς σινο-κορέας για σπάνιες γενετικές μεταβολικές ασθένειες.

είπε στο china business news ότι η ασθένεια από την οποία πάσχει ο tintin ονομάζεται μεθυλομαλονική οξαιμία (mma), η οποία είναι μια ασθένεια του μεταβολισμού των οργανικών οξέων. θεωρητικά, οι ασθενείς με αυτή την ασθένεια θα μπορούσαν να ανιχνευθούν αμέσως μετά τη γέννηση εάν υποβληθούν σε διαδοχικό έλεγχο φασματομετρίας μάζας για νεογνικές κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες. ωστόσο, σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία της οργάνωσης ασθενών, μόνο το 37,45% περίπου των ασθενών ανιχνεύεται κατά τη διάρκεια του προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών. «αν διαγνωστεί έγκαιρα, η εμπειρία του tintin θα μπορούσε να είχε αποφευχθεί».

η 12η σεπτεμβρίου είναι η ημέρα πρόληψης γεννητικών ανωμαλιών στην κίνα. σύμφωνα με σχετική έρευνα, το 80% των σπάνιων ασθενειών στην κίνα είναι γενετικές ασθένειες και το 35% από αυτές αναπτύσσονται πριν από την ηλικία του 1 έτους. τα τελευταία στοιχεία της εθνικής επιτροπής υγείας δείχνουν ότι από τα τέλη αυγούστου, το ποσοστό ελέγχου για δύο γενετικές μεταβολικές ασθένειες νεογνών σε εθνικό επίπεδο [φαινυλκετονουρία (pku) και συγγενής υποθυρεοειδισμός (ch)] έφτασε το 98,7%.

υπάρχουν όμως πολύ περισσότεροι από δύο τύποι γενετικών μεταβολικών ασθενειών στα νεογνά. τις τελευταίες δεκαετίες, η εμφάνιση νέων τεχνολογιών προσυμπτωματικού ελέγχου έχει προωθήσει την επέκταση των νοσημάτων προσυμπτωματικού ελέγχου των νεογνών διάφορα μέρη, μερικά παιδιά μπορεί να χάσουν την καλύτερη ευκαιρία για παρέμβαση λόγω λευκού προληπτικού ελέγχου, προκαλώντας μη αναστρέψιμη ισόβια βλάβη.