новости

한어Русский языкEnglishFrançaisIndonesianSanskrit日本語DeutschPortuguêsΕλληνικάespañolItalianoSuomalainenLatina

[в последние десятилетия появление новых технологий скрининга способствовало расширению скрининга заболеваний новорожденных. в настоящее время от 40 до 50 заболеваний можно обнаружить с помощью «одной капли крови». однако из-за ограниченного числа заболеваний, включенных в скрининг новорожденных. в разных местах число варьируется, и некоторые дети могут упустить лучшую возможность для вмешательства из-за пустого скрининга, что наносит необратимый ущерб на всю жизнь. ]

тинтин впервые заболел, когда ему было два года. этот внезапный ацидоз повредил мозговой центр тинтина, из-за чего он не мог вставать с постели и ходить после двух лет реабилитации. до этого дин дин умел петь и танцевать, как обычный ребенок.

«(ему) поставили диагноз слишком поздно», — рассказал лю инна, представитель китайских пациентов, во время недавней китайско-корейской встречи врачей и пациентов по редким генетическим метаболическим заболеваниям.

она рассказала china business news, что болезнь, от которой страдает тинтин, называется метилмалоновой ацидемией (мма), которая представляет собой заболевание обмена органических кислот. теоретически пациентов с этим заболеванием можно было бы обнаружить сразу после рождения, если бы они прошли тандемный масс-спектрометрический скрининг на наследственные заболевания обмена веществ новорожденных. однако по статистике пациентских организаций при скрининге новорожденных выявляют лишь около 37,45% больных. «если бы диагноз был поставлен на ранней стадии, опыта тинтина можно было бы избежать».

12 сентября – день предотвращения врожденных дефектов в китае. по данным соответствующих исследований, 80% редких заболеваний в китае являются генетическими заболеваниями, а 35% из них развиваются в возрасте до 1 года. последние данные национальной комиссии здравоохранения показывают, что по состоянию на конец августа уровень скрининга двух генетических метаболических заболеваний новорожденных по всей стране [фенилкетонурия (фку) и врожденный гипотиреоз (вг)] достиг 98,7%.

но у новорожденных существует гораздо больше, чем два типа генетических метаболических заболеваний. в последние десятилетия появление новых технологий скрининга способствовало расширению скрининга заболеваний новорожденных. в настоящее время с помощью «одной капли крови» можно выявить от 40 до 50 заболеваний. однако в связи с ограниченным числом заболеваний, включенных в скрининг новорожденных. в разных местах. некоторые дети могут упустить лучшую возможность для вмешательства из-за «холостого скрининга», что наносит необратимый ущерб на всю жизнь.