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[en las últimas décadas, la aparición de nuevas tecnologías de detección ha promovido la expansión de las enfermedades de detección en recién nacidos. actualmente, se pueden detectar entre 40 y 50 enfermedades con "una gota de sangre". en varios lugares el número varía y algunos niños pueden perder la mejor oportunidad de intervención debido a la detección en blanco, lo que causa daños irreversibles para toda la vida. ]

tintín enfermó por primera vez cuando tenía dos años. esa acidosis repentina dañó el centro cerebral de tintín, dejándolo incapaz de levantarse de la cama y caminar después de dos años de rehabilitación. antes de eso, ding ding podía cantar y bailar, como un niño normal.

"(él) fue diagnosticado demasiado tarde." liu yingna, un representante de pacientes chinos, compartió este caso durante la reciente reunión de intercambio entre médicos y pacientes entre china y corea sobre enfermedades metabólicas genéticas raras.

ella dijo a china business news que la enfermedad que padece tintín se llama acidemia metilmalónica (mma), que es una enfermedad del metabolismo de los ácidos orgánicos. en teoría, los pacientes con esta enfermedad podrían detectarse inmediatamente después del nacimiento si se someten a un examen de espectrometría de masas en tándem para detectar enfermedades metabólicas hereditarias neonatales. sin embargo, según las estadísticas de las organizaciones de pacientes, sólo alrededor del 37,45% de los pacientes son detectados durante el cribado neonatal. "si se hubiera diagnosticado a tiempo, la experiencia de tintín podría haberse evitado".

el 12 de septiembre es el día de la prevención de defectos congénitos en china. según investigaciones relevantes, el 80% de las enfermedades raras en china son enfermedades genéticas y el 35% de ellas se desarrollan antes del año de edad. los últimos datos de la comisión nacional de salud muestran que a finales de agosto, la tasa de detección de dos enfermedades metabólicas genéticas de los recién nacidos en todo el país [fenilcetonuria (pku) e hipotiroidismo congénito (hc)] alcanzó el 98,7%.

pero existen mucho más de dos tipos de enfermedades metabólicas genéticas en los recién nacidos. en las últimas décadas, la aparición de nuevas tecnologías de detección ha promovido la expansión de las enfermedades de detección en recién nacidos. actualmente, se pueden detectar entre 40 y 50 enfermedades con "una gota de sangre". en varios lugares, algunos niños pueden perder la mejor oportunidad de intervención debido a la detección en blanco, lo que causa daños irreversibles para toda la vida.