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[ここ数十年、新しいスクリーニング技術の出現により、新生児スクリーニング疾患の拡大が促進され、現在、「一滴の血液」で 40 ～ 50 の疾患を検出できます。ただし、新生児スクリーニングに含まれる疾患の数は限られています。さまざまな場所でその数は異なり、一部の子供たちは空白のスクリーニングのために介入の最良の機会を逃し、取り返しのつかない生涯にわたる損害を引き起こす可能性があります。 ]

タンタンが初めて病気になったのは2歳の時でした。その突然のアシドーシスによりタンタンの脳中枢は損傷を受け、2年間のリハビリテーションの後、彼はベッドから起き上がって歩くことができなくなりました。それまでは、ディンディンは普通の子供と同じように歌ったり踊ったりすることができました。

「（彼は）診断が遅すぎた。」 中国の患者代表であるリウ・インナ氏は、最近行われた希少遺伝性代謝疾患に関する中韓医師患者交流会議でこの症例を共有した。

彼女はチャイナ・ビジネス・ニュースに対し、タンタンが患っている病気はメチルマロン酸血症（mma）と呼ばれるもので、有機酸代謝疾患であると語った。理論的には、この病気の患者が新生児の遺伝性代謝疾患のタンデム質量分析スクリーニングを受ければ、出生直後に検出できる可能性があります。しかし、患者団体の統計によると、新生児スクリーニングで検出される患者はわずか約 37.45% です。 「早期に診断されていれば、タンタンの経験は避けられたかもしれない。」

9月12日は中国の先天異常予防の日です。関連調査によると、中国の希少疾患の80％は遺伝性疾患で、そのうち35％は1歳未満で発症する。国家衛生健康委員会の最新データによると、8月末現在、全国の新生児の2つの遺伝性代謝疾患[フェニルケトン尿症(pku)と先天性甲状腺機能低下症(ch)]の検査率が98.7%に達した。

しかし、新生児の遺伝性代謝疾患には 2 種類よりはるかに多くの種類があります。ここ数十年、新しいスクリーニング技術の出現により、新生児スクリーニング疾患の拡大が促進され、現在では「一滴の血液」で 40 ～ 50 の疾患を検出できます。ただし、新生児スクリーニングに含まれる疾患の数は限られています。さまざまな場所で、一部の子供たちは空白のスクリーニングのために介入の最良の機会を逃し、取り返しのつかない生涯にわたる損害を引き起こす可能性があります。