berita

한어Русский языкEnglishFrançaisIndonesianSanskrit日本語DeutschPortuguêsΕλληνικάespañolItalianoSuomalainenLatina

[dalam beberapa dekade terakhir, kemunculan teknologi skrining baru telah mendorong perluasan skrining penyakit pada bayi baru lahir. saat ini, 40 hingga 50 penyakit dapat dideteksi melalui "satu tetes darah". namun, karena terbatasnya jumlah penyakit yang termasuk dalam skrining bayi baru lahir di berbagai tempat jumlahnya bervariasi, dan beberapa anak mungkin kehilangan kesempatan terbaik untuk melakukan intervensi karena skrining kosong, yang menyebabkan kerusakan permanen seumur hidup. ]

tintin pertama kali jatuh sakit ketika ia berusia dua tahun. asidosis yang tiba-tiba itu merusak pusat otak tintin, membuatnya tidak bisa bangun dari tempat tidur dan berjalan setelah dua tahun menjalani rehabilitasi. sebelumnya, ding ding bisa menyanyi dan menari, seperti anak pada umumnya.

“(dia) terlambat didiagnosis.” liu yingna, perwakilan pasien tiongkok, berbagi kasus ini selama pertemuan pertukaran dokter-pasien tiongkok-korea baru-baru ini mengenai penyakit metabolik genetik yang langka.

dia mengatakan kepada china business news bahwa penyakit yang diderita tintin disebut methylmalonic acidemia (mma), yang merupakan penyakit metabolisme asam organik. secara teori, pasien dengan penyakit ini dapat dideteksi segera setelah lahir jika mereka menjalani pemeriksaan spektrometri massa tandem untuk penyakit metabolik bawaan neonatal. namun, menurut statistik organisasi pasien, hanya sekitar 37,45% pasien yang terdeteksi selama pemeriksaan bayi baru lahir. "jika didiagnosis sejak dini, pengalaman tintin bisa dihindari."

tanggal 12 september adalah hari pencegahan cacat lahir di tiongkok. menurut penelitian yang relevan, 80% penyakit langka di tiongkok adalah penyakit genetik, dan 35% di antaranya berkembang sebelum usia 1 tahun. data terbaru dari komisi kesehatan nasional menunjukkan bahwa hingga akhir agustus, tingkat skrining dua penyakit metabolik genetik pada bayi baru lahir secara nasional [fenilketonuria (pku) dan hipotiroidisme kongenital (ch)] mencapai 98,7%.

namun ada lebih dari dua jenis penyakit metabolisme genetik pada bayi baru lahir. dalam beberapa dekade terakhir, kemunculan teknologi skrining baru telah mendorong perluasan skrining penyakit pada bayi baru lahir. saat ini, 40 hingga 50 penyakit dapat dideteksi melalui "satu tetes darah". di berbagai tempat, beberapa anak mungkin kehilangan kesempatan terbaik untuk melakukan intervensi karena pemeriksaan kosong, yang menyebabkan kerusakan permanen seumur hidup.