nachricht

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[in den letzten jahrzehnten hat das aufkommen neuer screening-technologien die ausweitung der neugeborenen-screening-erkrankungen vorangetrieben. aufgrund der begrenzten anzahl von krankheiten, die in das neugeborenen-screening einbezogen werden, können derzeit jedoch 40 bis 50 krankheiten durch „einen tropfen blut“ erkannt werden an verschiedenen orten die zahl schwankt, und einige kinder verpassen möglicherweise die beste gelegenheit für einen eingriff aufgrund einer blinduntersuchung, was zu irreversiblen lebenslangen schäden führt. ]

tim und struppi wurde zum ersten mal krank, als er zwei jahre alt war. diese plötzliche azidose schädigte tim und struppi sein gehirnzentrum, so dass er nach zwei jahren rehabilitation nicht mehr in der lage war, das bett zu verlassen und zu gehen. davor konnte ding ding wie ein normales kind singen und tanzen.

„(er) wurde zu spät diagnostiziert.“ liu yingna, ein chinesischer patientenvertreter, teilte diesen fall während des jüngsten chinesisch-koreanischen arzt-patienten-austauschtreffens über seltene genetische stoffwechselerkrankungen.

sie sagte gegenüber china business news, dass die krankheit, an der tim und struppi leidet, methylmalonazidämie (mma) heißt und eine erkrankung des stoffwechsels organischer säuren ist. theoretisch könnten patienten mit dieser krankheit unmittelbar nach der geburt erkannt werden, wenn sie sich einem tandem-massenspektrometrie-screening auf neonatale erbliche stoffwechselerkrankungen unterziehen. allerdings werden laut patientenorganisationsstatistik nur etwa 37,45 % der patienten beim neugeborenenscreening erkannt. „bei frühzeitiger diagnose hätte tintins erlebnis vermieden werden können.“

der 12. september ist chinas tag zur prävention von geburtsfehlern. relevanten untersuchungen zufolge sind 80 % der seltenen krankheiten in china genetisch bedingt, und 35 % von ihnen entwickeln sich vor dem alter von einem jahr. die neuesten daten der nationalen gesundheitskommission zeigen, dass die screening-rate für zwei genetische stoffwechselerkrankungen bei neugeborenen landesweit [phenylketonurie (pku) und angeborene hypothyreose (ch)] ende august 98,7 % erreichte.

doch es gibt weit mehr als zwei arten genetisch bedingter stoffwechselerkrankungen bei neugeborenen. in den letzten jahrzehnten hat das aufkommen neuer screening-technologien die ausweitung der neugeborenen-screening-erkrankungen vorangetrieben. aufgrund der begrenzten anzahl von krankheiten, die in das neugeborenen-screening einbezogen werden, können derzeit jedoch 40 bis 50 krankheiten festgestellt werden an verschiedenen orten kann es passieren, dass manche kinder aufgrund der blinduntersuchung die beste gelegenheit zum eingreifen verpassen, was zu irreversiblen lebenslangen schäden führt.