uutiset

한어Русский языкEnglishFrançaisIndonesianSanskrit日本語DeutschPortuguêsΕλληνικάespañolItalianoSuomalainenLatina

[viime vuosikymmeninä uusien seulontatekniikoiden ilmaantuminen on edistänyt vastasyntyneiden seulontasairauksien leviämistä. tällä hetkellä "yhden veripisaran" avulla voidaan todeta 40-50 sairautta, johtuen vastasyntyneiden seulontatutkimuksista eri paikoissa määrä vaihtelee, ja jotkut lapset saattavat menettää parhaan mahdollisen interventiomahdollisuuden tyhjän seulonnan vuoksi, mikä aiheuttaa peruuttamattomia elinikäisiä vahinkoja. ]

tintin sairastui ensimmäisen kerran ollessaan kaksivuotias. äkillinen asidoosi vaurioitti tintinin aivokeskusta, jolloin hän ei kyennyt nousemaan sängystä ja kävelemään kahden vuoden kuntoutuksen jälkeen. ennen sitä ding ding osasi laulaa ja tanssia, aivan kuten tavallinen lapsi.

"(hän) diagnosoitiin liian myöhään."

hän kertoi china business newsille, että sairautta, josta tintin kärsii, kutsutaan metyylimalonihappokemiaksi (mma), joka on orgaanisen hapon aineenvaihdunnan sairaus. teoriassa tätä sairautta sairastavat potilaat voitaisiin havaita heti syntymän jälkeen, jos heille tehdään tandemmassaspektrometria seulonta vastasyntyneen perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien varalta. potilasjärjestötilastojen mukaan vastasyntyneiden seulonnan aikana kuitenkin havaitaan vain noin 37,45 % potilaista. "jos todettiin varhaisessa vaiheessa, tintinin kokemus olisi voitu välttää."

12. syyskuuta on kiinan syntymävikojen ehkäisypäivä. asiaankuuluvien tutkimusten mukaan 80 % kiinan harvinaisista sairauksista on geneettisiä sairauksia, ja 35 % niistä kehittyy ennen vuoden ikää. kansallisen terveyskomission tuoreimmat tiedot osoittavat, että elokuun lopussa vastasyntyneiden kahden geneettisen aineenvaihduntasairauden (fenyyliketonuria (pku) ja synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta (ch)] seulontaprosentti oli 98,7 %.

mutta vastasyntyneillä on paljon enemmän kuin kahden tyyppisiä geneettisiä aineenvaihduntasairauksia. viime vuosikymmeninä uusien seulontatekniikoiden ilmaantuminen on edistänyt vastasyntyneiden seulontasairauksien leviämistä. tällä hetkellä "yhden veripisaran" avulla voidaan todeta 40-50 sairautta, johtuen vastasyntyneiden seulontatutkimuksista eri paikoissa, jotkut lapset saattavat menettää parhaan mahdollisen interventiomahdollisuuden tyhjän seulonnan vuoksi, mikä aiheuttaa peruuttamattomia elinikäisiä vahinkoja.