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[negli ultimi decenni, l'emergere di nuove tecnologie di screening ha promosso l'espansione delle malattie dello screening neonatale. attualmente, da 40 a 50 malattie possono essere rilevate attraverso "una goccia di sangue". tuttavia, a causa del numero limitato di malattie incluse nello screening neonatale in vari luoghi il numero varia e alcuni bambini potrebbero perdere la migliore opportunità di intervento a causa dello screening in bianco, causando danni irreversibili per tutta la vita. ]

tintin si ammalò per la prima volta quando aveva due anni. quell'acidosi improvvisa ha danneggiato il centro cerebrale di tintin, lasciandolo incapace di alzarsi dal letto e camminare dopo due anni di riabilitazione. prima di ciò, ding ding sapeva cantare e ballare, proprio come un bambino normale.

"(gli) è stata diagnosticata troppo tardi." liu yingna, un rappresentante dei pazienti cinesi, ha condiviso questo caso durante il recente incontro di scambio medico-paziente sino-coreano sulle malattie metaboliche genetiche rare.

ha detto a china business news che la malattia di cui soffre tintin si chiama acidemia metilmalonica (mma), che è una malattia del metabolismo degli acidi organici. in teoria, i pazienti affetti da questa malattia potrebbero essere rilevati immediatamente dopo la nascita se sottoposti a screening con spettrometria di massa tandem per malattie metaboliche ereditarie neonatali. tuttavia, secondo le statistiche delle organizzazioni dei pazienti, solo il 37,45% circa dei pazienti viene rilevato durante lo screening neonatale. "se fosse stata diagnosticata precocemente, l'esperienza di tintin avrebbe potuto essere evitata."

il 12 settembre è la giornata cinese per la prevenzione dei difetti congeniti. secondo ricerche pertinenti, l’80% delle malattie rare in cina sono malattie genetiche e il 35% di esse si sviluppa prima dell’età di 1 anno. gli ultimi dati della commissione sanitaria nazionale mostrano che alla fine di agosto il tasso di screening per due malattie genetiche metaboliche dei neonati a livello nazionale [fenilchetonuria (pku) e ipotiroidismo congenito (ch)] ha raggiunto il 98,7%.

ma ci sono molto più di due tipi di malattie genetiche metaboliche nei neonati. negli ultimi decenni, l'emergere di nuove tecnologie di screening ha promosso l'espansione delle malattie dello screening neonatale. attualmente, attraverso "una goccia di sangue" possono essere rilevate da 40 a 50 malattie, tuttavia, a causa del numero limitato di malattie incluse nello screening neonatale vari luoghi. alcuni bambini potrebbero perdere la migliore opportunità di intervento a causa dello screening in bianco, causando danni irreversibili per tutta la vita.