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[au cours des dernières décennies, l'émergence de nouvelles technologies de dépistage a favorisé l'expansion des maladies néonatales. actuellement, 40 à 50 maladies peuvent être détectées grâce à « une goutte de sang ». cependant, en raison du nombre limité de maladies incluses dans le dépistage néonatal. dans divers endroits le nombre varie et certains enfants peuvent manquer la meilleure opportunité d'intervention en raison d'un dépistage vierge, causant des dommages irréversibles à vie. ]

tintin est tombé malade pour la première fois à l'âge de deux ans. cette acidose soudaine a endommagé le centre cérébral de tintin, le rendant incapable de se lever et de marcher après deux ans de rééducation. avant cela, ding ding savait chanter et danser, tout comme un enfant normal.

"(il) a été diagnostiqué trop tard." liu yingna, un représentant des patients chinois, a partagé ce cas lors de la récente réunion d'échange médecins-patients sino-coréens sur les maladies métaboliques génétiques rares.

elle a déclaré à china business news que la maladie dont souffre tintin s'appelle l'acidémie méthylmalonique (mma), qui est une maladie du métabolisme des acides organiques. en théorie, les patients atteints de cette maladie pourraient être détectés immédiatement après la naissance s’ils subissent un dépistage par spectrométrie de masse tandem des maladies métaboliques héréditaires néonatales. cependant, selon les statistiques des organisations de patients, seulement 37,45 % environ des patients sont détectés lors du dépistage néonatal. "si elle avait été diagnostiquée tôt, l'expérience de tintin aurait pu être évitée."

le 12 septembre est la journée chinoise de prévention des malformations congénitales. selon des recherches pertinentes, 80 % des maladies rares en chine sont des maladies génétiques et 35 % d'entre elles se développent avant l'âge d'un an. les dernières données de la commission nationale de la santé montrent qu'à la fin du mois d'août, le taux de dépistage de deux maladies métaboliques génétiques des nouveau-nés dans tout le pays [phénylcétonurie (pcu) et hypothyroïdie congénitale (ch)] atteignait 98,7 %.

mais il existe bien plus de deux types de maladies métaboliques génétiques chez les nouveau-nés. au cours des dernières décennies, l'émergence de nouvelles technologies de dépistage a favorisé l'expansion des maladies néonatales. actuellement, 40 à 50 maladies peuvent être détectées grâce à « une goutte de sang ». cependant, en raison du nombre limité de maladies incluses dans le dépistage néonatal. à divers endroits, certains enfants peuvent manquer la meilleure opportunité d'intervention en raison d'un dépistage à blanc, causant des dommages irréversibles à vie.