notícias

한어Русский языкEnglishFrançaisIndonesianSanskrit日本語DeutschPortuguêsΕλληνικάespañolItalianoSuomalainenLatina

[nas últimas décadas, o surgimento de novas tecnologias de rastreio promoveu a expansão das doenças do rastreio neonatal. atualmente, 40 a 50 doenças podem ser detectadas através de “uma gota de sangue”. em vários locais o número varia e algumas crianças podem perder a melhor oportunidade de intervenção devido ao rastreio em branco, causando danos irreversíveis ao longo da vida. ]

tintin ficou doente pela primeira vez quando tinha dois anos. essa acidose repentina danificou o centro cerebral de tintim, deixando-o incapaz de sair da cama e andar após dois anos de reabilitação. antes disso, ding ding cantava e dançava como uma criança normal.

"(ele) foi diagnosticado tarde demais." liu yingna, um representante dos pacientes chineses, compartilhou este caso durante a recente reunião de intercâmbio médico-paciente sino-coreano sobre doenças metabólicas genéticas raras.

ela disse ao china business news que a doença de que tintin sofre é chamada acidemia metilmalônica (mma), que é uma doença do metabolismo dos ácidos orgânicos. em teoria, os pacientes com esta doença poderiam ser detectados imediatamente após o nascimento se fossem submetidos a triagem por espectrometria de massa em tandem para doenças metabólicas hereditárias neonatais. no entanto, de acordo com as estatísticas das organizações de pacientes, apenas cerca de 37,45% dos pacientes são detectados durante o rastreio neonatal. “se diagnosticado precocemente, a experiência de tintin poderia ter sido evitada”.

12 de setembro é o dia da prevenção de defeitos congênitos na china. de acordo com pesquisas relevantes, 80% das doenças raras na china são doenças genéticas e 35% delas se desenvolvem antes de 1 ano de idade. os últimos dados da comissão nacional de saúde mostram que, no final de agosto, a taxa de rastreio de duas doenças genéticas metabólicas dos recém-nascidos em todo o país [fenilcetonúria (pku) e hipotiroidismo congénito (hc)] atingiu 98,7%.

mas existem muito mais do que dois tipos de doenças metabólicas genéticas em recém-nascidos. nas últimas décadas, o surgimento de novas tecnologias de triagem promoveu a expansão das doenças de triagem neonatal. atualmente, 40 a 50 doenças podem ser detectadas através de “uma gota de sangue”. vários lugares, algumas crianças podem perder a melhor oportunidade de intervenção devido à triagem em branco, causando danos irreversíveis ao longo da vida.