2024-09-13
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[ 近几十年，新的筛查技术的出现推动了新生儿筛查病种的扩展，目前通过“一滴血”已能检测出40~50种疾病，但由于各地新生儿筛查纳入病种数量不一，一些患儿可能因筛查空白而错失最佳干预时机，造成不可逆的终身损伤。 ]
丁丁第一次发病是在两岁的时候。那一次突发酸中毒，伤及丁丁大脑中枢，使他在经历两年康复治疗后至今无法下床走路。在此之前，丁丁能唱歌，会跳舞，与正常孩子别无二致。
“（他）确诊太迟了。”在近日举办的罕见遗传代谢病中韩医患交流会期间，中国患者代表刘英娜分享了这个案例。
她告诉第一财经记者，丁丁所患疾病叫做甲基丙二酸血症（MMA），是一种有机酸代谢病。理论上，这种疾病患者若出生后进行新生儿遗传代谢病的串联质谱筛查可立即发现。但据患者组织统计，仅约37.45%的患者在新生儿筛查中被发现。“如果早诊断，丁丁的遭遇原本可以避免”。
9月12日是中国预防出生缺陷日。据相关研究，在中国罕见疾病中，80%为遗传病，其中35%在1岁前发病。国家卫健委最新数据显示，截至8月底，全国新生儿两种遗传代谢病[苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下（CH）]的筛查率达到98.7%。
但新生儿遗传代谢病远不止两种。近几十年，新的筛查技术的出现推动了新生儿筛查病种的扩展，目前通过“一滴血”已能检测出40~50种疾病，但由于各地新生儿筛查纳入病种数量不一，一些患儿可能因筛查空白而错失最佳干预时机，造成不可逆的终身损伤。
