Новости

У плода диагностировали «супермужской синдром», врачи сказали, что это не врожденный дефект

2024-07-22

한어Русский языкEnglishFrançaisIndonesianSanskrit日本語DeutschPortuguêsΕλληνικάespañolItalianoSuomalainenLatina

(Репортер People's Daily Health Client Хан Цзиньсюй и Сюй Шиюй) Недавно у плода в провинции Сычуань был диагностирован синдром химерного суперандрогена, что вызвало бурные дискуссии среди пользователей сети. 21 июля несколько экспертов в области репродуктивной медицины сообщили журналистам People's Daily Health Client, что «гиперандрогенный синдром» не является типичным врожденным дефектом. Пациенты могут сопровождаться такими проблемами со здоровьем, как снижение репродуктивной способности, но убедительных статистических данных нет. Чтобы доказать это, это было связано с склонностью к насилию или агрессивным поведением, а идея «плохого рождения» никогда не была принята научным сообществом.

Аргумент «рождённый плохим» не имеет научной основы.

«Супермужской синдром в клинической практике также называют синдромом 47, XYY. Это означает, что Y-хромосомы на одну больше, чем у нормальных людей, что может привести к некоторым аномальным проявлениям у потомства. Частота заболеваемости среди младенцев мужского пола составляет 1/900~ 1/1000». 21 июля профессор Хуан Гуонин, генеральный директор Центра репродуктивной медицины Чунцинского госпиталя матери и ребенка и председатель отделения репродуктивной медицины Китайской медицинской ассоциации, заявил в интервью корреспонденту Народной Ежедневный клиент здоровья.

Репортер People's Daily Health Client обнаружил, что о суперандрогенном синдроме впервые сообщил ученый Сандберг в 1961 году, указав, что частота его заболеваемости среди живорожденных младенцев мужского пола составляет около 1,5/1000①. Впоследствии исследование, опубликованное британским генетиком Джейкобс в журнале Nature в 1965 году, показало, что она обнаружила 12 хромосомных аномалий среди 197 протестированных пациентов с психическими заболеваниями, 7 из которых состояли из хромосом XYY. В 1966 году она обследовала 315 пациентов мужского пола и обнаружила, что 9 из них были мужчинами XYY, преступниками с психическими расстройствами. Она опубликовала результаты в журнале «The Lancet» и пришла к выводу, что мужчины, несущие ген XYY, с большей вероятностью станут преступниками, чем обычные люди.

Однако, по словам профессора Хуан Гуонина, этот вывод не признается академическим сообществом. Среди 315 пациентов, отобранных во втором опросе Джейкобса, 305 были преступниками, а 253 страдали психическими расстройствами с расстройствами личности, причем размер выборки был крайне ограничен. В 2015 году проведено систематическое обзорное исследование «47. Гипотеза о склонности к проявлению агрессивного или девиантного поведения не имеет статистических подтверждений в ее поддержку».

Суперандрогенный синдром не является «врожденным дефектом».

С точки зрения клинических проявлений, Хуан Гуонин сказал, что пациенты с синдромом суперандрогена обычно имеют одинаковую внешность, что может привести к высокому росту. У некоторых детей может наблюдаться крипторхизм, гипоплазия яичек, сопровождающаяся нарушениями сперматогенеза, снижением фертильности или такими клиническими симптомами уретры. нижняя трещина. Однако большинство пациентов с синдромом суперандрогена после взросления становятся фертильными и могут нормально иметь детей.

Ху Яцзюнь, директор репродуктивного отделения Первой больницы Ухани в провинции Хубэй, подчеркнул, что не у всех пациентов будут проявляться вышеуказанные клинические симптомы. Суперандрогенный синдром расценивается скорее как генетическая мутация, а не типичный «врожденный дефект», к которому конкретно относится. люди с тяжелыми хромосомными аномалиями, которые влияют на качество жизни пациентов. Ху Яцзюнь поделилась, что по ее опыту диагностики и лечения большинство пациентов с суперандрогенным синдромом приходят на консультацию из-за проблем репродуктивного здоровья, ничем не отличающихся от обычных людей. С развитием технологий репродуктивной медицины проблемы фертильности теперь хорошо решены. Для пар детородного возраста, испытывающих трудности с зачатием, можно использовать вспомогательные репродуктивные технологии.

Хань Сяоянь, заместитель главного врача Центра акушерства и гинекологии Пекинской больницы дружбы, сообщил журналистам, что в настоящее время распространенные программы пренатального скрининга включают скрининг синдрома Дауна и обычный неинвазивный ДНК-тест, но специфического теста на синдром гиперандрогена не существует. «Анализ кариотипа хромосом плода является «золотым стандартом» диагностики гиперандрогенного синдрома, например, амниоцентез, пункция пуповинной крови, а неинвазивная плюс технология, охватывающая скрининг половых хромосом, является всего лишь скринингом. Когда результаты указывают на высокий риск, для пренатальной диагностики по-прежнему необходим амниоцентез».

«Больницы обычно не рекомендуют активно проводить скрининг на гиперандрогенный синдром. Однако, если в результате тестирования будут обнаружены хромосомные аномалии XYY, многопрофильная группа экспертов оценит здоровье плода и полностью учтет пожелания матери по беременности».

Хуан Гуонин сказал, что в настоящее время большинство врачей в отрасли склонны сохранять детей с гиперандрогенным синдромом. Фактически утверждение о том, что пациенты с гиперандрогенным синдромом «рождаются плохими и несут криминальные гены», является неполным и не имеет научной основы. Формирование личности человека тесно связано с семейной средой и образовательной средой. Дети «супермужчин» имеют определенные дефекты, поэтому им требуется больше заботы и образования.

Рекомендации:

① Чжан Цзинминь, Ван Шисюн, Ху Цинь, Ли Ифэн. Клинический и цитогенетический анализ синдрома XYY [J]. Китайский журнал евгеники и генетики, 2005, (12): 47+46.

②ПРАЙС, У., УОТМОР, П. Преступное поведение и самец XYY. Nature 213, 815 (1967).

③Лора Ре, Ютта М. Биркгофф, Синдром 47,XYY, 50 лет уверенности и сомнений: систематический обзор, Агрессия и агрессивное поведение, 2015, 22(9-17):1359-1789.