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Al feto è stata diagnosticata la "sindrome del super maschio", il medico ha detto che non si trattava di un difetto congenito

2024-07-22

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(Han Jinxu e Xu Shiyu del People's Daily Health Client Reporter) Recentemente, a un feto del Sichuan è stata diagnosticata la sindrome da superandrogeno chimerico, che ha innescato accese discussioni tra i netizen. Il 21 luglio, diversi esperti nel campo della medicina riproduttiva hanno dichiarato ai giornalisti del People's Daily Health Client che la "sindrome iperandrogenica" non è un tipico difetto congenito. I pazienti possono essere accompagnati da problemi di salute come una ridotta capacità riproduttiva, ma non esistono dati statistici conclusivi per dimostrarlo è stato collegato a tendenze violente o a comportamenti aggressivi, e l’idea di “nato cattivo” non è mai stata accettata dalla comunità scientifica.

L'argomento "nato cattivo" non ha basi scientifiche

"La sindrome del super maschio nella pratica clinica è chiamata anche sindrome 47, XYY. Significa che c'è un cromosoma Y in più rispetto alle persone normali, il che può portare ad alcune manifestazioni anomale nella prole. Il tasso di incidenza tra i bambini maschi è di 1/900~ 1/1000." Il 21 luglio, il professor Huang Guoning, direttore generale del Centro di medicina riproduttiva dell'Ospedale per la salute materna e infantile di Chongqing e presidente del ramo di medicina riproduttiva dell'Associazione medica cinese, ha dichiarato in un'intervista con un giornalista del People's Cliente sanitario quotidiano.

Un giornalista del People's Daily Health Client ha scoperto che la sindrome da superandrogeno è stata segnalata per la prima volta dallo studioso Sandberg nel 1961, sottolineando che il suo tasso di incidenza tra i neonati maschi nati vivi è di circa 1,5/1000①. Successivamente, una ricerca pubblicata dal genetista britannico Jacobs sulla rivista Nature nel 1965 ha mostrato che ha trovato 12 anomalie cromosomiche tra 197 pazienti con malattie mentali testati, 7 dei quali erano composti da cromosomi XYY. Nel 1966, investigò su 315 pazienti maschi e scoprì che 9 di loro erano maschi XYY, criminali con disturbi mentali. Ha pubblicato i risultati sulla rivista "The Lancet" e ha concluso che gli uomini portatori del gene XYY hanno maggiori probabilità di diventare criminali rispetto alle persone comuni.

Tuttavia, secondo il professor Huang Guoning, questa conclusione non è riconosciuta dalla comunità accademica. Tra i 315 pazienti campionati nella seconda indagine di Jacobs, 305 erano criminali e 253 erano pazienti con disturbi di personalità e malattie mentali, e la dimensione del campione era estremamente limitata. Nel 2015, uno studio di revisione sistematica "47. L'ipotesi di una tendenza a manifestare comportamenti aggressivi o devianti manca di prove statistiche a sostegno.

La sindrome superandrogenica non è un “difetto congenito”

Dal punto di vista della manifestazione clinica, Huang Guoning ha affermato che i pazienti con sindrome superandrogena di solito hanno lo stesso aspetto, il che può portare ad alta statura. Alcuni bambini possono presentare criptorchidismo, ipoplasia testicolare accompagnata da disturbi della spermatogenesi, diminuzione della fertilità o sintomi clinici dell'uretra. come fessura inferiore. Tuttavia, la maggior parte dei pazienti con sindrome superandrogena sono fertili dopo l’età adulta e possono avere figli normalmente.

Hu Yajun, direttore del dipartimento di riproduzione del primo ospedale di Wuhan, nella provincia di Hubei, ha sottolineato che non tutti i pazienti presenteranno i sintomi clinici sopra menzionati. La sindrome superandrogenica è considerata più una mutazione genetica che un tipico "difetto congenito", a cui si riferisce specificamente quelli con gravi anomalie cromosomiche che incidono sulla qualità della vita del paziente. Hu Yajun ha condiviso che nella sua esperienza di diagnosi e trattamento, la maggior parte dei pazienti con sindrome superandrogena vengono per un consulto a causa di problemi di salute riproduttiva, il che non è diverso dalla gente comune. Con lo sviluppo della tecnologia della medicina riproduttiva, i problemi di fertilità sono stati ora ben risolti. Per le coppie in età fertile che hanno difficoltà a concepire, è possibile utilizzare la tecnologia di riproduzione assistita.

Han Xiaoyan, vice primario del Centro di ostetricia e ginecologia dell'Ospedale dell'Amicizia di Pechino, ha detto ai giornalisti che i programmi di screening prenatale attualmente comuni includono lo screening della sindrome di Down e il DNA ordinario non invasivo, ma non esiste un test specifico per la sindrome da iperandrogeno. "L'analisi del cariotipo del cromosoma fetale è il 'gold standard' per la diagnosi della sindrome da iperandrogeno, come l'amniocentesi, la puntura del sangue del cordone ombelicale e la tecnologia non invasiva che copre lo screening dei cromosomi sessuali è solo lo screening. Quando i risultati indicano un rischio elevato, è ancora necessaria l’amniocentesi per la diagnosi prenatale”.

"Gli ospedali di solito non raccomandano attivamente lo screening per la sindrome da iperandrogeno. Tuttavia, se durante i test vengono rilevate anomalie del cromosoma XYY, un team multidisciplinare di esperti valuterà la salute del feto e rispetterà pienamente i desideri di gravidanza della madre", ha affermato Han Xiaoyan.

Huang Guoning ha affermato che attualmente la maggior parte dei medici del settore tende a preservare i bambini affetti dalla sindrome iperandrogena. In effetti, l'affermazione secondo cui i pazienti con sindrome iperandrogena "nascono cattivi e portano geni criminali" è incompleta e priva di fondamento scientifico. La formazione della personalità di una persona ha un grande rapporto con l'ambiente familiare e l'ambiente educativo. I bambini "super maschi" hanno alcuni difetti, quindi hanno bisogno di più cure ed educazione.

Riferimenti:

① Zhang Jingmin, Wang Shixiong, Hu Qin, Li Yifeng Analisi clinica e citogenetica della sindrome XYY [J Chinese Journal of Eugenics and Genetics, 2005, (12): 47+46.

②PRICE, W., WHATMORE, P. Comportamento criminale e il maschio XYY. Nature 213, 815 (1967).

③Laura Re, Jutta M. Birkhoff, La sindrome 47,XYY, 50 anni di certezze e dubbi: una revisione sistematica, Aggressione e comportamento violento, 2015,22(9-17):1359-1789.