berita

Janin tersebut didiagnosis menderita "super male syndrome", kata dokter bukan cacat lahir

2024-07-22

한어Русский языкEnglishFrançaisIndonesianSanskrit日本語DeutschPortuguêsΕλληνικάespañolItalianoSuomalainenLatina

(Reporter Klien Kesehatan Harian Rakyat Han Jinxu dan Xu Shiyu) Baru-baru ini, sebuah janin di Sichuan didiagnosis menderita sindrom superandrogen chimeric, yang memicu diskusi hangat di kalangan netizen. Pada tanggal 21 Juli, beberapa ahli di bidang pengobatan reproduksi mengatakan kepada wartawan People's Daily Health Client bahwa "sindrom hiperandrogenik" bukanlah cacat lahir yang khas. Pasien mungkin disertai dengan masalah kesehatan seperti berkurangnya kemampuan reproduksi, namun tidak ada data statistik yang pasti untuk membuktikannya. Hal ini telah dikaitkan dengan kecenderungan kekerasan atau perilaku agresif, dan gagasan "terlahir buruk" tidak pernah diterima oleh komunitas ilmiah.

Argumen “terlahir buruk” tidak memiliki dasar ilmiah

Sindrom pria super juga disebut sindrom 47, XYY dalam praktik klinis. Artinya, terdapat satu kromosom Y lebih banyak daripada orang normal, yang dapat menyebabkan beberapa manifestasi abnormal pada keturunannya. Angka kejadian pada bayi laki-laki adalah 1/900~ 1/1000." Pada tanggal 21 Juli, Profesor Huang Guoning, direktur umum Pusat Pengobatan Reproduksi Rumah Sakit Kesehatan Ibu dan Anak Chongqing dan ketua Cabang Pengobatan Reproduksi dari Asosiasi Medis Tiongkok, mengatakan dalam sebuah wawancara dengan seorang reporter dari People's Klien Kesehatan Harian.

Seorang reporter dari People's Daily Health Client menemukan bahwa sindrom superandrogen pertama kali dilaporkan oleh sarjana Sandberg pada tahun 1961, menunjukkan bahwa tingkat kejadiannya di antara bayi laki-laki yang lahir hidup adalah sekitar 1,5/1000①. Selanjutnya, penelitian yang diterbitkan oleh ahli genetika Inggris Jacobs dalam jurnal Nature pada tahun 1965 menunjukkan bahwa ia menemukan 12 kelainan kromosom di antara 197 pasien penyakit mental yang diuji, 7 di antaranya terdiri dari kromosom XYY. Pada tahun 1966, ia menyelidiki 315 pasien laki-laki dan menemukan bahwa 9 di antaranya adalah laki-laki XYY, penjahat dengan gangguan jiwa. Dia mempublikasikan hasilnya di jurnal "The Lancet" dan menyimpulkan bahwa pria yang membawa gen XYY lebih mungkin menjadi penjahat dibandingkan orang biasa.

Namun, menurut Profesor Huang Guoning, kesimpulan tersebut tidak diakui oleh civitas akademika. Di antara 315 pasien yang dijadikan sampel dalam survei kedua Jacobs, 305 adalah penjahat dan 253 adalah pasien dengan gangguan kepribadian dan penyakit mental, dan ukuran sampelnya sangat terbatas. Pada tahun 2015, studi tinjauan sistematis "47. Hipotesis tentang kecenderungan untuk menampilkan perilaku agresif atau menyimpang tidak memiliki bukti statistik yang mendukungnya.

Sindrom superandrogenik bukanlah "cacat lahir"

Dari sudut pandang manifestasi klinis, Huang Guoning mengatakan bahwa pasien dengan sindrom superandrogen biasanya memiliki penampilan yang sama, sehingga dapat menyebabkan perawakan tinggi. Beberapa anak mungkin mengalami kriptorkismus, hipoplasia testis disertai gangguan spermatogenesis, penurunan kesuburan atau gejala klinis uretra seperti itu. sebagai fisura inferior. Namun, sebagian besar penderita sindrom superandrogen akan subur setelah dewasa dan dapat memiliki anak secara normal.

Hu Yajun, direktur Departemen Reproduksi Rumah Sakit Pertama Wuhan di Provinsi Hubei, menekankan bahwa tidak semua pasien akan menunjukkan gejala klinis di atas. Sindrom superandrogenik lebih dianggap sebagai mutasi genetik daripada "cacat lahir" yang khas mereka yang memiliki kelainan kromosom parah yang mempengaruhi kualitas hidup pasien. Hu Yajun menceritakan bahwa dalam diagnosis dan pengalaman pengobatannya, sebagian besar pasien sindrom superandrogen datang untuk berkonsultasi karena masalah kesehatan reproduksi, yang tidak berbeda dengan orang biasa. Dengan berkembangnya teknologi kedokteran reproduksi, permasalahan kesuburan kini telah teratasi dengan baik. Bagi pasangan usia subur yang mengalami kesulitan untuk hamil, teknologi reproduksi berbantuan dapat digunakan.

Han Xiaoyan, wakil kepala dokter di Pusat Obstetri dan Ginekologi Rumah Sakit Persahabatan Beijing, mengatakan kepada wartawan bahwa program pemeriksaan prenatal yang umum saat ini mencakup pemeriksaan sindrom Down dan DNA non-invasif biasa, tetapi tidak ada tes khusus untuk sindrom hiperandrogen. “Analisis kariotipe kromosom janin merupakan ‘standar emas’ untuk mendiagnosis sindrom hiperandrogen, seperti amniosentesis, tusukan darah tali pusat, dan teknologi non-invasif plus yang mencakup skrining kromosom seks hanyalah skrining. Bila hasilnya menunjukkan risiko tinggi, maka tetap saja memerlukan Amniosentesis untuk diagnosis prenatal.”

“Rumah sakit biasanya tidak secara aktif merekomendasikan skrining untuk sindrom hiperandrogen. Namun, jika kelainan kromosom XYY ditemukan melalui pengujian, tim ahli multidisiplin akan mengevaluasi kesehatan janin dan sepenuhnya menghormati keinginan kehamilan ibu.”

Huang Guoning mengatakan saat ini sebagian besar dokter di industri cenderung merawat anak-anak dengan sindrom hiperandrogen. Faktanya, pernyataan bahwa pasien dengan sindrom hiperandrogen “terlahir buruk dan membawa gen kriminal” tidak lengkap dan tidak memiliki dasar ilmiah. Pembentukan kepribadian seseorang mempunyai hubungan yang erat dengan lingkungan keluarga dan lingkungan pendidikan. Anak “super laki-laki” mempunyai cacat-cacat tertentu, sehingga memerlukan perawatan dan pendidikan yang lebih.

referensi:

① Zhang Jingmin, Wang Shixiong, Hu Qin, Li Yifeng. Analisis klinis dan sitogenetik sindrom XYY [J]. Jurnal Eugenika dan Genetika Tiongkok, 2005, (12): 47+46.

②PRICE, W., WHATMORE, P. Perilaku Kriminal dan Pria XYY. Nature 213, 815 (1967).

③Laura Re, Jutta M. Birkhoff, Sindrom 47, XYY, 50 tahun kepastian dan keraguan: Tinjauan sistematis, Agresi dan Perilaku Kekerasan, 2015, 22(9-17):1359-1789.