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O feto foi diagnosticado com “síndrome do supermasculino”, o médico disse que não era um defeito de nascença

2024-07-22

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(Han Jinxu e Xu Shiyu, repórter do People's Daily Health Client) Recentemente, um feto em Sichuan foi diagnosticado com síndrome do superandrogênio quimérico, o que desencadeou discussões acaloradas entre os internautas. Em 21 de julho, vários especialistas na área de medicina reprodutiva disseram aos repórteres do People's Daily Health Client que a "síndrome hiperandrogênica" não é um defeito congênito típico. Os pacientes podem ser acompanhados de problemas de saúde, como redução da capacidade reprodutiva, mas não há dados estatísticos conclusivos. para provar isso. Tem sido associado a tendências violentas ou comportamento agressivo, e a ideia de “nascer mau” nunca foi aceita pela comunidade científica.

O argumento do “nascido mau” não tem base científica

“A síndrome do supermasculino também é chamada de síndrome 47, XYY na prática clínica. Isso significa que há um cromossomo Y a mais do que as pessoas normais, o que pode levar a algumas manifestações anormais na prole. 1/1000." Em 21 de julho, o professor Huang Guoning, diretor geral do Centro de Medicina Reprodutiva do Hospital de Saúde Materno-Infantil de Chongqing e presidente da Seção de Medicina Reprodutiva da Associação Médica Chinesa, disse em entrevista a um repórter do People's Cliente Diário de Saúde.

Um repórter do People's Daily Health Client descobriu que a síndrome do superandrogênio foi relatada pela primeira vez pelo estudioso Sandberg em 1961, apontando que sua taxa de incidência entre bebês nascidos vivos do sexo masculino é de cerca de 1,5/1000①. Posteriormente, uma pesquisa publicada pela geneticista britânica Jacobs na revista Nature em 1965 mostrou que ela encontrou 12 anomalias cromossômicas entre 197 pacientes com doenças mentais testados, 7 dos quais eram compostos por cromossomos XYY. Em 1966, ela investigou 315 pacientes do sexo masculino e descobriu que 9 deles eram homens XYY, criminosos com transtornos mentais. Ela publicou os resultados na revista "The Lancet" e concluiu que os homens portadores do gene XYY têm maior probabilidade de se tornarem criminosos do que as pessoas comuns.

Porém, segundo o professor Huang Guoning, esta conclusão não é reconhecida pela comunidade acadêmica. Entre os 315 pacientes amostrados na segunda pesquisa de Jacobs, 305 eram criminosos e 253 tinham transtornos mentais com transtornos de personalidade, e o tamanho da amostra foi extremamente limitado. Em 2015, um estudo de revisão sistemática “47. A hipótese de tendência para apresentar comportamento agressivo ou desviante carece de evidências estatísticas que a apoiem.

A síndrome superandrogênica não é um “defeito de nascença”

Do ponto de vista das manifestações clínicas, Huang Guoning disse que os pacientes com síndrome superandrogênica geralmente apresentam a mesma aparência, o que pode levar à estatura alta. Algumas crianças podem apresentar criptorquidia, hipoplasia testicular acompanhada de distúrbios da espermatogênese, diminuição da fertilidade ou da uretra. fissura inferior. No entanto, a maioria dos pacientes com síndrome superandrogênica são férteis após a idade adulta e podem ter filhos normalmente.

Hu Yajun, diretor do Departamento de Reprodução do Primeiro Hospital de Wuhan, na província de Hubei, enfatizou que nem todos os pacientes apresentarão os sintomas clínicos acima, sendo considerada mais uma mutação genética do que um típico "defeito de nascença", que se refere especificamente a. aqueles com anomalias cromossômicas graves que afetam a qualidade de vida do paciente. Hu Yajun compartilhou que em sua experiência de diagnóstico e tratamento, a maioria dos pacientes com síndrome superandrogênica procura consulta por causa de problemas de saúde reprodutiva, o que não é diferente das pessoas comuns. Com o desenvolvimento da tecnologia da medicina reprodutiva, os problemas de fertilidade foram agora bem resolvidos. Para os casais em idade fértil que têm dificuldade em conceber, a tecnologia de reprodução assistida pode ser utilizada.

Han Xiaoyan, médico-chefe adjunto do Centro de Obstetrícia e Ginecologia do Hospital da Amizade de Pequim, disse aos repórteres que os programas de triagem pré-natal atualmente comuns incluem triagem de síndrome de Down e DNA não invasivo comum, mas não há teste específico para síndrome de hiperandrogênio. "A análise do cariótipo cromossômico fetal é o 'padrão ouro' para o diagnóstico da síndrome de hiperandrogênio, como amniocentese, punção de sangue do cordão umbilical e a tecnologia não invasiva plus que cobre a triagem dos cromossomos sexuais é apenas triagem. Quando os resultados indicam alto risco, é ainda precisava de amniocentese para diagnóstico pré-natal.”

"Os hospitais geralmente não recomendam ativamente a triagem para a síndrome de hiperandrogênio. No entanto, se forem encontradas anomalias no cromossomo XYY através de testes, uma equipe multidisciplinar de especialistas avaliará a saúde do feto e respeitará totalmente os desejos da mãe quanto à gravidez", disse Han Xiaoyan.

Huang Guoning disse que atualmente a maioria dos médicos do setor tende a preservar crianças com síndrome hiperandrogênica. Na verdade, a afirmação de que os pacientes com síndrome hiperandrogênica “nascem maus e carregam genes criminosos” é incompleta e carece de base científica. A formação da personalidade de uma pessoa está intimamente relacionada ao ambiente familiar e ao ambiente educacional. As crianças “supermasculinas” apresentam certos defeitos, por isso precisam de mais cuidados e educação.

referências:

① Zhang Jingmin, Wang Shixiong, Hu Qin, Li Yifeng Análise clínica e citogenética da síndrome XYY [J].

②PRICE, W., WHATMORE, P. Comportamento criminoso e o macho XYY. Natureza 213, 815 (1967).

③Laura Re, Jutta M. Birkhoff, A síndrome 47,XYY, 50 anos de certezas e dúvidas: uma revisão sistemática, Agressão e comportamento violento, 2015,22(9-17):1359-1789.