Janin yang diketahui mengidap "sindrom pria super" perlu diaborsi, jika tidak mereka akan tumbuh menjadi penjahat?

2024-07-28

mengalir

“sindrom superandrogen Apakah anak-anak Anda berpotensi menjadi penjahat? "

Beberapa netizen meminta bantuan secara online, menanyakan apa yang harus dilakukan jika janin diduga menderita "sindrom pria super"? Netizen mengatakan bahwa anak-anak tersebut akan memiliki tingkat androgen yang tinggi di masa depan dan rentan terhadap kepribadian anti-sosial. Mereka merekomendasikan aborsi untuk mencegah anak tersebut melakukan kejahatan di masa depan.

Kata

Analisis rumor

Pernyataan ini sungguh sensasional.

"Sindrom pria super = cadangan kriminal“Kesan yang salah datang dari Sebuah studi masa lalu yang kurang ketat. Lebih banyak penelitian membuktikan bahwa sindrom hiperandrogen tidak meningkatkan risiko kejahatan seperti yang legendaris, dan kadar androgen pasien sindrom hiperandrogen tidak berbeda dengan pria biasa.

Baru-baru ini, diagnosis prenatal seorang wanita hamil di Sichuan menemukan bahwa janinnya diduga menderita "sindrom hiperandrogenik", yang menimbulkan kontroversi kuat setelah diposting secara online. Informasi yang didapat banyak netizen adalah bahwa "pria super = terlahir dengan kecenderungan kekerasan atau kepribadian antisosial", karena takut terhadap penjahat yang melakukan kekerasan (Menyimpan ) dan kekhawatiran terhadap jaminan sosial, ibu hamil disarankan untuk melakukan aborsi. Jadi, apakah "sindrom pria super" benar-benar merupakan "keturunan yang terlahir buruk"? Mungkin kita perlu menangani masalah ini dengan lebih rasional.

Gambar dari Internet

Apa itu "sindrom pria super"?

Sel somatik pria normal mengandung 23 pasang kromosom, termasuk 22 pasang autosom dan sepasang kromosom seks, ditulis 46,XY. Diantaranya, kromosom X berasal dari sel telur ibu dan kromosom Y berasal dari sperma ayah. Jika sperma yang melakukan pembuahan melakukan kesalahan pada saat meiosis dan kromosom Y tidak terpisah secara normal, maka akan menyebabkan dirinya dan sel telur yang telah dibuahi memiliki kelebihan kromosom Y yaitu 47,XYY. Keadaan ini juga disebut Sindrom 47,XYY dikenal sebagai "sindrom pria super".

Selain itu, selama proses mitosis sel telur dan embrio yang dibuahi, mungkin terdapat kelebihan kromosom Y di beberapa sel karena kromosom tidak dipisahkan secara normal. Dalam hal ini, terdapat 46,XY sel normal dan 47,XYY sel yang dihasilkan oleh kesalahan dalam tubuh. Ini disebut chimerism XY/XYY, yang juga merupakan jenis sindrom superandrogen (janin dalam berita kejadian adalah situasi ini). ).

Pada tahun 1961, Avery Sandberg, seorang dokter dan ahli sitogenetika di New York, dan beberapa penulis menerbitkan laporan pertama tentang pria dengan kariotipe 47,XYY.Pria tersebut berusia 44 tahun, tinggi 183 sentimeter, dan memiliki kecerdasan normal., kelainan ini ditemukan secara tidak sengaja saat menjalani analisis kariotipe.

Empat tahun kemudian, ahli genetika Inggris Jacobs（Patricia Jacobs）untuk iniSituasi ini diteliti lebih mendalam dan dijelaskan secara rinci.Oleh karena itu, sindrom 47,XYY juga dikenal sebagai sindrom Jacobs.

Dilihat dari penampilannya

"Sindrom pria super"?

Dalam studi cross-sectional, peneliti menemukan bahwa beberapa pasien hiperandromorfik mengalami dactyly, hipertelorisme, masalah gigi (termasuk tonjolan mandibula, crossbite, dan makrodonsia), hipotonia, dan kaki rata. Namun, responden yang dilibatkan dalam penelitian ini adalah 47,XYY pasien yang mencari pertolongan medis karena masalah perkembangan atau perilaku, sehingga hasil analisis tidak mewakili secara universal.Ciri atau gejala fisik ini tidak hanya terjadi pada pasien 47,XYY, jadi kami tidak dapat menyimpulkan sindrom 47,XYY hanya berdasarkan gejala ini.

Faktanya, satu-satunya ciri fisik umum dari sindrom 47,XYY tampaknya adalah pertumbuhan yang cepat di masa kanak-kanak (rata-rata tinggi badan adalah 7cm lebih besar dari yang diharapkan) dan perawakan tinggi di masa dewasa (tinggi badan biasanya lebih dari 1,85m). Kebanyakan pasien dengan 47,XYY memiliki penampilan normal dan tidak memiliki ciri khusus selain tinggi badannya. Hal ini menyebabkan lebih dari 85% hiperandrosom tidak pernah terdiagnosis.

"Sindrom pria super" adalah "

"Narapidana Cadangan"?

Kesan kebanyakan orang tentang "sindrom pria super" sebagai kecenderungan kekerasan berasal dari Jacobs yang diterbitkan pada tahun 1965 Riset. Dalam penelitian ini, 197 laki-laki dengan gangguan jiwa, kekerasan dan kecenderungan kriminal yang dirawat di sebuah institusi diuji, dan tujuh orang ditemukan berusia 47,XYY dan satu chimera XY/XYY. Berdasarkan data tersebut, banyak orang yang mempunyai kesan “kecenderungan kekerasan” dan “kepribadian antisosial” terhadap 47,XYY. Kesan ini mengakar kuat di hati masyarakat akibat pemberitaan media, hingga bermunculan komentar-komentar seperti berikut ini.

Gambar dari Internet

Namun, penelitian Jacobs dengan cepat menimbulkan kontroversi dan skeptisisme.

Sebuah studi tahun 1970 meneliti kromosom 190 narapidana di Tennessee yang menjalani hukuman seumur hidup atau hukuman yang sangat lama.Tidak ada tahanan yang ditemukan memiliki kelainan kromosom yang terdeteksi, termasuk pola kromosom XYY.Metode penelitian serupa telah membuahkan hasil yang sepenuhnya negatif, yang cukup menggoyahkan kredibilitas kesimpulan penelitian Jacobs.

Sebuah studi kohort besar terhadap 31.436 pria pada tahun 1976 melakukan analisis kromosom pada 4.139 pria dengan tinggi lebih dari 1,84 meter dan menemukan bahwa 12 subjek menderita sindrom 47,XYY, dengan prevalensi 2,9/1000.5 di antaranya adalah laki-laki（41.7%）Telah melakukan satu atau lebih kejahatan, dengan tingkat yang jauh lebih tinggi dibandingkan laki-laki XY（9.3%） . Namun ketika peneliti menganalisis jenis kejahatan subjek XYY, ditemukan bahwa jenis kejahatan mereka sama dengan narapidana XY, yaitu kejahatan ringan seperti perampokan dan tidak ada kekerasan terhadap orang tersebut.

Menurut sebuah penelitian tahun 1983,Tidak ada bukti bahwa laki-laki XYY sangat kejam atau agresif, dan laki-laki XYY tidak memiliki risiko kejahatan yang lebih tinggi dibandingkan laki-laki XY dengan kecerdasan serupa.。

Analisis Denmark tahun 2012 terhadap 161 pria berusia 15-70 tahun dengan sindrom 47,XYY menunjukkan bahwa peningkatan risiko kejahatan pada pria ini terutama disebabkan oleh kondisi hidup yang buruk, bukan karena kelainan kromosom.

Tinjau penelitian sejak ditemukannya sindrom 47,XYY,Saat ini tidak ada bukti statistik bahwa laki-laki berusia 47,XYY dapat mengembangkan perilaku agresif dan abnormal semata-mata karena kelainan kromosom mereka. , setelah disesuaikan dengan faktor-faktor seperti tingkat kecerdasan dan kondisi sosial ekonomi, kecenderungan kekerasan pada laki-laki XYY tidak berbeda dengan laki-laki XY. Bahkan teori yang dikemukakan oleh beberapa orang bahwa "XYY memiliki kadar androgen yang lebih tinggi sehingga lebih rentan terhadap kekerasan" tidak dapat dipertahankan.Pasalnya, kadar androgen pria XYY tidak berbeda dengan pria XY.

Penelitian-penelitian ini telah menunjukkan hal ituMenyebutkan "sindrom pria super" dan mencirikannya sebagai "kepribadian antisosial" dan "cadangan kriminal" sebenarnya merupakan stigmatisasi terhadap suatu penyakit. Prevalensi 47,XXY pada pria adalah 0,3~3,7/1000. Kebanyakan pasien belum terdiagnosis dan mungkin tidak mempunyai kesempatan untuk terdiagnosis seumur hidupnya karena kecerdasan, penampilan dan fungsi sosialnya tidak sama dengan orang lain. Tidak berbeda. Baik orang-orang biasa maupun anak-anak yang belum lahir tidak boleh disalahkan atau didiskriminasi karena penyakit.

Pemeriksaan prenatal menunjukkan bayi laki-laki super

Bagaimana cara memilih?

Strategi skrining prenatal dan diagnosis prenatal di dalam negeri saat ini hanya berfokus pada skrining dan diagnosis penyakit yang dapat menyebabkan kecacatan parah atau bahkan kematian, seperti trisomi 18, trisomi 21, thalassemia mayor, dan malformasi struktural yang signifikan.

Gambar dari Rumor Ilmiah yang Membantah Media Baru

Kelainan kromosom yang tidak kentara seperti 47,XYY sering kali ditemukan secara tidak sengaja selama amniosentesis dan tidak secara rutin menjadi sasaran skrining. Dalam proses pemeriksaan kehamilan rutin pada ibu hamil biasa, skrining sindrom Down, tes DNA non-invasif, kelainan USG B dan hal-hal lainnya tidak dapat mendeteksi 47,XYY mosaik setelah menjalani informasi amniosentesis. Oleh karena itu, keputusan seperti ini hanya akan menimbulkan kekhawatiran bagi sebagian kecil orang tua.

Jadi, bagaimana sebaiknya Anda mengambil keputusan dalam situasi ini?

Secara emosional, setiap orang pasti ingin melahirkan bayi yang sehat. Jadi boleh saja jika tidak ditemukan kelainan, namun jika ada masalah, besar atau kecil, akan menjadi duri di hati orang tua.

Misalnya, sindrom 47,XYY kali ini tidak sekeras dan antisosial seperti yang dipikirkan semua orang, namun banyak penelitian menemukan bahwa 47,XYY dikaitkan dengan skor kecerdasan yang sedikit lebih rendah dan gangguan defisit perhatian/hiperaktif, gangguan spektrum autisme, dll Hal ini sangat menuntut orang tua untuk mempertimbangkan untung ruginya.

Jika Anda memilih untuk melahirkan bayi ini, Anda harus dengan tulus melepaskan dendam dan prasangka Anda serta menghadapi tantangan yang mungkin dihadapi anak Anda saat ia tumbuh dewasa (Termasuk kekurangan diri sendiri dan tekanan eksternal ). Wajar jika Anda memilih untuk menyerah. Yang dapat dilakukan dokter adalah memberikan informasi yang relevan kepada orang tua selengkap dan seobjektif mungkin. Keputusan akhir untuk pergi atau tinggal harus diambil oleh orang tua sendiri.

Hal ini melibatkan persoalan lain: Bisakah kita mengejar anak yang “cukup sehat”?

Banyak orang yang beranggapan bahwa karena perawatan prenatal dan postnatal diperlukan, bukankah wajar jika menyerahkan anak setelah terdeteksi adanya kelainan kromosom? Permasalahannya sebenarnya tidak sesederhana itu. Seperti disebutkan sebelumnya, banyak pasien dengan sindrom 47,XYY tidak akan mengetahui bahwa mereka memiliki kelainan sepanjang hidup mereka, yang menunjukkan bahwa ini bukanlah penyakit yang serius mempengaruhi individu dan keluarga seperti sindrom Down, sehingga keputusan untuk meninggalkan atau tinggal pada anak tersebut. memang dianggap kelonggaran.

Selain sindrom 47,XXY, lebih dari 700 gen ditemukan terkait dengan disabilitas intelektual autosomal dominan. Pengurutan genom menemukan bahwa gangguan defisit perhatian/hiperaktif dan gangguan spektrum autisme juga terutama terkait dengan genetika, serta polikistik. sindrom kistik. Sindrom ovarium, berbagai penyakit kronis, dan tumor juga memiliki banyak lokus genetik yang berkaitan erat dengannya. Jika Anda mengkhawatirkan kemungkinan kesehatan anak Anda, sebenarnya tidak ada habisnya.

Oleh karena itu, apapun pilihan yang diambil oleh pihak-pihak yang terlibat dalam kejadian ini, mereka tidak boleh disalahkan. Mereka hanya membuat pilihan sulit berdasarkan risiko yang belum ditentukan.

Melihat ke cermin "balada".

Kita sering mengatakan bahwa "pantas dengan namanya" dan "dibenarkan dengan namanya", namun di sisi lain, konsekuensinya agak serius. Kita sering melihat bahwa beberapa konsep profesional sering dilaporkan dan dikenal luas karena "nama umum" mereka dapat membangkitkan asosiasi dan emosi yang kaya di antara penontonnya, dan lebih menarik perhatian.

Namun, nama-nama seperti "Gen XX" dan "sindrom pria super" lebih seperti "nama panggilan" dan akan memfokuskan perhatian orang ke arah yang salah. Manifestasi spesifik dari kejadian ini adalah bahwa pentingnya genetika terlalu ditekankan sehingga membuat hamil wanita dalam artikel ini mencari bantuan online, dan ratusan ribu orang menyarankan dia untuk melakukan aborsi. Bukankah lebih baik kita menyebutnya saja "Sindrom Jacobs"?

Sebagai netizen awam, kita juga perlu merenungkan apakah pantas bagi seorang non-profesional yang tidak harus menanggung akibat apapun untuk memberikan akibat yang serius seperti "aborsi" kepada orang yang mencari pertolongan, meskipun itu bermaksud baik. Apakah hal ini akan membawa konsekuensi bagi orang yang bersangkutan? Bagaimana dengan tekanan yang lebih besar?

referensi

[1] Re L, Birkhoff MJ. Sindrom 47, XYY, 50 tahun kepastian dan keraguan: Tinjauan sistematis [J]. Agresi dan Perilaku Kekerasan, 2015, 22 9-17.

[2] Bardsley MZ, Kowal K, Levy C, dkk. Sindrom 47,XYY: fenotipe klinis dan waktu penentuan. J Pediatr. 2013;163(4):1085-1094. doi:10.1016/j.jpeds.2013.05.037

[4] Jacobs PA, Brunton M, Melville MM, Brittain RP, McClemont WF. Perilaku agresif, subnormalitas mental dan laki-laki XYY. Nature. 1965;208(5017):1351-1352. doi:10.1038/2081351a0

[5] Davis RJ, McGee BJ, Empson J, Engel E. XYY dan kejahatan. Lancet. 1970;2(7682):1086. doi:10.1016/s0140-6736(70)90319-3

[7] Theilgaard A. Agresi dan kepribadian XYY. Int J Law Psychiatry. 1983;6(3-4):413-421. doi:10.1016/0160-2527(83)90028-6

[8] Stochholm K, Bojesen A, Jensen AS, Juul S, Gravholt CH. Kriminalitas pada pria dengan sindrom Klinefelter dan sindrom XYY: studi kohort. BMJ Open. 2012;2(1):e000650. Diterbitkan 22 Februari 2012. doi:10.1136/bmjopen-2011-000650

[10] Vissers LE, Gilissen C, Veltman JA. Studi genetik pada disabilitas intelektual dan gangguan terkait. Nat Rev Genet. 2016;17(1):9-18. doi:10.1038/nrg3999

[11] Smith AK, Mick E, Faraone SV. Kemajuan dalam studi genetika gangguan perhatian-defisit/hiperaktivitas. Curr Psychiatry Rep. 2009;11(2):143-148. doi:10.1007/s11920-009-0022-0

[12] Bai D, Yip BHK, Windham GC, dkk. Hubungan Faktor Genetik dan Lingkungan dengan Autisme dalam Kohort 5 Negara. JAMA Psychiatry. 2019;76(10):1035-1043. doi:10.1001/jamapsychiatry.2019.1411

Perencanaan dan produksi

Penulis丨Dokter Feidao Duanyu

Ulasan |. Lan Yibing, wakil kepala dokter, Rumah Sakit Obstetri dan Ginekologi, Fakultas Kedokteran Universitas Zhejiang

Perencanaan丨Ding Ao

Editor丨Ding Er

Pengulas丨Xu Lai, Lin Lin

Gambar sampul dan gambar dalam teks artikel ini berasal dari galeri hak cipta

Nyalakan "Menonton"

Tingkatkan pengetahuan Anda bersama!

berita

Janin yang diketahui mengidap "sindrom pria super" perlu diaborsi, jika tidak mereka akan tumbuh menjadi penjahat?

Perkenalan

informasi kontak saya