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관찰│'모두 게놈 시대'가 다가오고 있다. 방대한 생명 데이터를 누가 효율적이고 정확하게 이해할 것인가?

2024-09-18

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'모두 게놈 시대'가 도래하기 전에, 유전자 염기서열 분석 산업은 생명 데이터의 분석과 해석에 있어 먼저 '인력 부족' 문제에 직면하게 될 것입니다.
“시퀀싱 기술의 급속한 발전으로 누구나 독점적인 개인 전체 게놈 데이터를 얻을 수 있는 기회가 생겼을 때, 방대한 생명 데이터에서 생명의 신비를 어떻게 효율적이고 정확하게 해석할 수 있는지가 업계의 화두가 되었습니다.” 국내 시퀀싱 업계의 선두주자인 bgi가 나노포어 시퀀서 2종을 출시했을 때 bgi(300676.sz)의 ceo인 zhao lijian은 업계가 직면한 문제에 대해 이야기했습니다.
나노포어 시퀀서의 출시와 함께 bgi는 "seq all" 단계에 진입할 것이라고 발표했습니다. 이는 폐쇄 루프 "전체 판독 길이" 시퀀싱 제품을 달성했음을 의미합니다. 마찬가지로 bgi팀은 유전자 검사 빅데이터와 첨단 ai 알고리즘을 기반으로 'generative bio-intelligent gbi all(generative bio-intelligent)'이라는 혁신적인 패러다임을 제안했다.
보고서에 따르면 gbi all 개념의 핵심은 생성 생물지능 기술을 통해 전체 게놈 데이터에 대한 심층 분석을 달성하는 것입니다. 그 중 유전자 검사를 위한 다중 모드 대형 모델인 genet는 ai 대형 모델 분야에서 bgi의 주요 혁신입니다.
bgi의 it 부국장인 liang lungang은 실제 임상 샘플에 대한 테스트에서 genet 모델이 매우 높은 정확도를 입증했으며 수백만 개의 변이 부위에서 임상 표현형과 관련된 질병을 유발하는 돌연변이를 신속하게 선별할 수 있다고 말했습니다. 임상 진단 및 치료를 지원합니다.
bgi는 임상 중심의 genet 모델 외에도 대중 중심의 chatgenet 게놈 상담 플랫폼도 제안했습니다. 일반 사용자들은 자신의 유전자 검사 보고서를 chatgenet 플랫폼에 업로드하고, 대화를 통해 유전적 위험성과 관련 질병에 대한 예방법에 대해 학습합니다.
또한, bgi는 ai 알고리즘과 빅데이터 분석을 활용해 개인의 건강 위험을 예측하고, 개인화된 예방 계획을 수립하며, 수동적 치료에서 능동적 건강 관리로의 전환을 촉진하는 지능형 질병 예방 및 관리 시스템 13311i도 출시했다.
bgi는 gbi all의 등장으로 정밀의학이 디지털 지능 시대로 도약할 것이라고 말했다.
실제로 게놈 데이터를 얻는 것은 생명의 수많은 미스터리를 해결하는 첫 번째 단계일 뿐입니다. 시퀀싱을 통해 얻은 방대한 데이터를 어떻게 처리하는가가 이 기술을 효과적으로 적용하는 열쇠입니다. 이는 이 분야의 장기적인 개선 방향 중 하나이기도 합니다.
글로벌 산업 대기업 일루미나(illumina)의 인공지능 부사장 카일 파(kyle farh)는 지난해 9월 장쑤성 난징에서 열린 컨퍼런스에서 “인공지능과 대형 모델을 기반으로 한 알고리즘은 유전 데이터 분야에서 큰 잠재력을 보이고 있어 메나 r&d는 연구팀은 유전자 데이터의 자연선택 훈련을 기반으로 ai 알고리즘의 응용 및 개발을 촉진하기 위해 최선을 다하고 있습니다.”
일루미나는 지난해 6월 영장류 유전자와 첨단 인공지능 기술을 활용해 유전적 위험 예측과 약물 표적 발굴을 향상할 수 있는 새로운 인공지능(ai) 알고리즘인 primateai-3d도 출시했다고 발표했다. 당시 회사는 "위키피디아 및 다른 곳의 기존 텍스트에서 chatgpt와 같은 생성 언어 모델을 훈련할 수 있습니다. 우리는 유사한 딥 러닝 아키텍처를 사용하지만 데이터는 수백만 년의 자연 선택에서 나온 것입니다"라고 회사는 말했습니다.
더 페이퍼(the paper) 기자 허 리핑(he liping)
(이 기사는 the paper에서 발췌한 것입니다. 더 많은 원본 정보를 보려면 “the paper” 앱을 다운로드하세요.)
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