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Quando molte persone pensano all'era glaciale, vengono in mente immagini di mammut lanosi. I mammut erano una delle creature più iconiche del periodo compreso tra circa 4,8 milioni e 10.000 anni fa. Tuttavia, con il riscaldamento climatico, unito a fattori come la crescita lenta, il cibo insufficiente e la caccia da parte di esseri umani e animali, il numero di mammut iniziò a diminuire rapidamente. Il tasso di sopravvivenza dei giovani elefanti era estremamente basso e alla fine si estinsero.

La scomparsa dell’intera popolazione di mammut segnò la fine di un’era glaciale.

Ora, un gruppo di ricerca internazionale ha ricostruito con successo il genoma e la struttura cromosomica tridimensionale di un mammut vissuto 52.000 anni fa. Questa è la prima volta che tale ricerca viene condotta utilizzando campioni di DNA antico. Lo studio rivela come era organizzato il genoma del mammut all’interno delle cellule e come geni specifici venivano espressi nel tessuto cutaneo. I risultati rilevanti appaiono sulla copertina del nuovo numero della rivista Cell.

Questa ricerca senza precedenti significa che resuscitare creature estinte potrebbe non essere più un sogno.

I fossili di cromosomi "liofilizzati" sono preziosi

La maggior parte dei campioni di DNA antichi sono composti da frammenti di DNA molto piccoli e "disordinati". Eric Lieberman Eden, direttore del Center for Genome Structure del Baylor College of Medicine negli Stati Uniti, ritiene che, basandosi sulla mappatura della struttura tridimensionale del genoma umano, se si riuscisse a trovare il campione corretto di DNA antico, cioè un campione la cui struttura tridimensionale è ancora intatta, sarà possibile La stessa strategia è stata utilizzata per assemblare i genomi antichi.

Il gruppo di ricerca ha testato dozzine di campioni per circa cinque anni, ma i progressi sono rimasti lenti.

Fino al 2018, un mammut eccezionalmente ben conservato è stato portato alla luce nella Siberia nord-orientale, in Russia. Il mammut è stato "liofilizzato" poco dopo la sua morte. Poiché la struttura nucleare nei campioni disidratati può essere mantenuta a lungo, questa condizione consente al DNA di preservarsi in uno stato simile al vetro, evitando i problemi di degradazione degli antichi campioni di DNA del passato e consentendo alle persone di oggi di vedere dettagli strutturali senza precedenti.

"I cromosomi fossilizzati dei mammut sono milioni di volte più lunghi dei normali frammenti di DNA antico e rappresentano un tipo di fossile completamente nuovo", ha detto Ayden.

Questo mammut aspetta di essere trovato. Il team è entusiasta di ottenere informazioni su come era organizzato il genoma del mammut all'interno delle sue cellule viventi e su quali geni erano attivi nel tessuto cutaneo da cui è stato estratto il DNA. Tuttavia, il "assemblaggio" è ancora un problema.

Un puzzle da 3 miliardi di pezzi da assemblare

"Immagina di avere un puzzle composto da 3 miliardi di pezzi, ma di non avere il prodotto finito", afferma Martin Renoum, genomista strutturale presso il Centro nazionale di genetica e regolazione del genoma di Barcellona, ​​​​in Spagna, "Per fortuna. La tecnologia Hi-C ti consente di avere un'immagine approssimativa prima di mettere insieme i pezzi del puzzle." Hi-C è un metodo speciale utilizzato dal team per ricostruire la struttura del genoma del mammut. Hanno estratto il DNA da campioni di pelle prelevati dietro le orecchie del mammut. La tecnologia Hi-C ha permesso loro di rilevare quali parti del DNA potrebbero trovarsi in stretta prossimità spaziale e interagire tra loro nel loro stato nativo nel nucleo della cellula.

Hanno poi combinato le informazioni fisiche ottenute dall'analisi Hi-C con il sequenziamento del DNA per identificare i segmenti di DNA interagenti e hanno creato una mappa ordinata del genoma dei mammut, utilizzando il genoma degli elefanti di oggi come modello. L'analisi ha mostrato che i mammut avevano 28 cromosomi, gli stessi degli odierni elefanti asiatici e africani.

Esaminando la compartimentazione dei geni all'interno del nucleo cellulare, il team è stato in grado di identificare i geni che erano attivi e inattivi all'interno delle cellule della pelle dei mammut, un proxy per l'epigenetica o trascrittomica. Le cellule della pelle dei mammut hanno modelli di attivazione genetica diversi rispetto a quelli dei loro parenti stretti, gli elefanti asiatici, che possono includere geni legati ai peli del corpo e alla tolleranza al freddo.

I fossili di cromosomi offrono infinite possibilità

Il metodo utilizzato in questo studio si basa in realtà su un fossile eccezionalmente ben conservato: l'antica struttura cromosomica preservata dal fossile è precisa su scala nanometrica! Ma il gruppo di ricerca è ottimista sul fatto che questo metodo possa essere utilizzato anche per studiare altri campioni di DNA antico, dai mammut alle mummie egiziane, compresi esemplari da museo.

I fossili cromosomici sono senza dubbio diventati un nuovo potente strumento per studiare la storia della vita sulla Terra. Questo perché i tipici frammenti di DNA antico raramente superano le 100 paia di basi, o 100 "lettere" del codice genetico, che è molto più piccolo della sequenza completa del DNA di un organismo (che spesso è lunga miliardi di "lettere"). Al contrario, i cromosomi fossilizzati possono estendersi su centinaia di milioni di “lettere” genetiche.

“I cromosomi fossili rappresentano un punto di svolta”, ha affermato Olga Dudchenko, assistente professore di genetica molecolare e umana presso il Center for Genome Structure del Baylor College of Medicine negli Stati Uniti, perché “confrontando le antiche molecole di DNA con le sequenze di DNA delle specie moderne , è possibile scoprire cambiamenti genetici nelle singole "lettere" nelle password".

In altre parole, comprendendo la forma dei cromosomi di un organismo, gli scienziati possono assemblare l'intera sequenza del DNA di un organismo estinto, realizzando idee prima impossibili.

Ma per ora, resuscitare il mammut è solo l’inizio.

Redattore della colonna: Qin Hong Redattore del testo: Da Xi Fonte dell'immagine del titolo: Tu Chong Redattore dell'immagine: Cao Liyuan

Fonte: Autore: Science and Technology Daily